O diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) revelado pelo especialista em aviação e influenciador Lito Sousa chamou atenção para uma condição neurodegenerativa rara e de evolução rápida.
A doença provoca alterações graves e progressivas no cérebro. Entre as manifestações estão comprometimentos cognitivos, motores e neurológicos.
Segundo dados apresentados pela neurologista Flávia Timbó, da Rede Oto, a DCJ está relacionada aos chamados príons, proteínas que assumem uma configuração anormal e desencadeiam alterações em outras proteínas do sistema nervoso.
A incidência estimada é de aproximadamente um a dois casos por milhão de pessoas por ano.
O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob?
A Doença de Creutzfeldt-Jakob pertence ao grupo das doenças causadas por príons. Essas proteínas alteradas podem provocar uma reação em cadeia no tecido cerebral.
Com a progressão do processo, proteínas saudáveis também passam a apresentar alterações. O resultado é uma degeneração rápida de células nervosas.
“Esse acúmulo gera uma destruição rápida e generalizada dos neurônios, deixando o cérebro com um aspecto esponjoso”, explica Flávia Timbó.
A especialista ressalta ainda que a evolução acelerada exige acompanhamento especializado e uma abordagem multidisciplinar voltada ao bem-estar do paciente.
DCJ não é sinônimo de doença da vaca louca
Apesar da associação popular entre as duas condições, a maioria dos casos de DCJ não está relacionada à chamada doença da vaca louca.
A forma mais frequente é a DCJ esporádica, responsável por cerca de 85% dos casos. Nela, a alteração da proteína ocorre sem uma causa aparente ou um padrão conhecido de transmissão.
Já a variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob, conhecida como vDCJ, está relacionada à exposição a produtos bovinos contaminados e representa uma forma extremamente rara da enfermidade.
Quais são os sintomas da DCJ?
Os primeiros sinais da doença podem se confundir com manifestações de outras condições neurológicas. Entretanto, a DCJ apresenta uma evolução rápida.
Entre os sintomas descritos estão alterações motoras, cognitivas, comportamentais e visuais.
Sintomas motores:
- Ataxia, caracterizada pela perda de coordenação e equilíbrio;
- Tremores;
- Rigidez muscular;
- Alterações semelhantes às observadas em quadros parkinsonianos;
- Mioclonias, que são contrações ou espasmos musculares involuntários.
Sintomas cognitivos e comportamentais:
- Perda de memória com evolução rápida;
- Confusão mental;
- Afasia, que pode dificultar a comunicação;
- Mudanças bruscas de humor;
- Alterações de personalidade.
Alterações visuais e perceptivas:
- Dificuldade de orientação espacial;
- Redução progressiva da acuidade visual.
A combinação e a intensidade dos sintomas podem variar. Por isso, a avaliação médica é necessária diante de manifestações neurológicas de evolução rápida.
Como é feito o diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob?
O diagnóstico da DCJ envolve a avaliação clínica e a realização de exames específicos.
Entre os recursos utilizados estão a ressonância magnética, o eletroencefalograma (EEG) e a análise do líquor, líquido obtido por meio de procedimento médico.
A ressonância pode identificar alterações características no tecido cerebral. O eletroencefalograma avalia a atividade elétrica do cérebro.
Já a análise do líquor pode buscar proteínas e outros marcadores relacionados à doença.
De acordo com a neurologista, a avaliação conjunta dessas informações ajuda a confirmar a suspeita diagnóstica e diferenciar a DCJ de outras condições neurológicas.
Tratamento prioriza controle dos sintomas
A DCJ apresenta evolução rápida e ainda não conta com uma terapia curativa eficaz estabelecida. Por isso, o atendimento concentra-se no controle dos sintomas e na qualidade de vida.
O acompanhamento pode envolver diferentes profissionais de saúde, conforme as necessidades apresentadas pelo paciente.
“O papel das redes de saúde e de equipes especializadas é garantir suporte integral ao paciente e à família”, afirma Flávia Timbó.
O manejo de dores, espasmos e alterações do sono pode fazer parte dos cuidados. O suporte multiprofissional também busca oferecer conforto ao paciente durante a evolução da doença.
Doença rara exige acompanhamento especializado
A Doença de Creutzfeldt-Jakob está entre as enfermidades neurológicas raras e apresenta evolução particularmente rápida.
Por isso, alterações neurológicas que surgem e progridem de forma acelerada precisam ser avaliadas por profissionais especializados. O diagnóstico depende da análise do conjunto de sinais, sintomas e exames.
No caso de Lito Sousa, a divulgação do diagnóstico trouxe maior atenção pública para uma doença pouco conhecida e para os desafios enfrentados por pacientes e familiares diante de condições neurodegenerativas raras.
Sobre a Rede Oto
A Rede Oto atua em atendimento médico e alta complexidade em Fortaleza. A instituição conta com estrutura voltada a diagnósticos neurológicos e profissionais especializados no atendimento de doenças raras e neurodegenerativas.
